Google DeepMind ha presentado AlphaGenome 2, un modelo que predice cómo una variante genética altera cada tipo de célula. Según la empresa, detecta casi el doble de variantes que cambian la expresión génica que su modelo anterior de referencia. Importa porque ese nivel de detalle es el que hace falta para buscar tratamientos.
Lo cuenta The Verge, a partir de una entrada en el blog de Google publicada el miércoles. Las cifras de rendimiento son de la propia compañía.
Un mismo ADN, efectos distintos según la célula
Casi todas las células del cuerpo llevan el mismo ADN. Aun así, una célula del músculo cardiaco, una de la piel y una inmune activan y apagan genes distintos. Esos patrones, además, cambian según lo que la célula esté haciendo.
El resultado es que una misma variante genética puede tener efectos muy diferentes según el tipo y el estado de la célula. AlphaGenome 2 intenta predecir ese efecto caso por caso. Google dice que ofrece una visión mucho más fina que modelos más generales como AlphaGenome, lanzado el año pasado.
Un ejemplo de uso: un equipo parte de una variante detectada en estudios con grandes poblaciones. Con el modelo puede preguntar qué efecto tendría en un tipo celular concreto y si eso encaja con una enfermedad.
Adam Gayoso, investigador de DeepMind, dijo a The Verge que el gran avance es unir la genética humana con la biología celular. Žiga Avsec, responsable de genómica en DeepMind, lo aterrizó en la práctica: al desarrollar fármacos se apunta a proteínas y tipos de células concretos.
Qué mejora, cuánto cuesta y quién puede usarlo
AlphaGenome 2 se entrenó con más de 100 millones de perfiles de células individuales de 68 tejidos. DeepMind afirma que así convierte los atlas celulares, grandes repositorios que catalogan células una a una, en «un motor predictivo para la genética humana».
Los investigadores aseguran que también hace predicciones sobre tipos de células y estados biológicos nuevos sin reentrenarse. Además, puede señalar huecos en los datos experimentales. Eso podría ayudar a decidir qué estudiar después en el laboratorio.
Hay un precio. Avsec reconoce que estas predicciones detalladas son «más caras» de producir que las de su predecesor. Por eso AlphaGenome 2 no lo sustituye por ahora.
Ese coste habría hecho poco práctico usarlo para el atlas que DeepMind publicó en septiembre, con «cada posible cambio de letra del ADN humano».
El acceso es limitado. Google lo ofrece desde hoy para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome. Para investigación comercial hay solo una «vista previa privada» limitada.
Para el lector que usa asistentes a diario, el cambio directo es nulo. No hay chat ni aplicación. Es una herramienta de laboratorio.
Por qué llega ahora: el dato era el cuello de botella
Avsec explicó a The Verge que un modelo así solo ha sido posible hace poco. Hacían falta tecnologías que capturen células individuales y sus estados con alta resolución. Y hacían falta los enormes conjuntos de datos que esas tecnologías generan.
DeepMind quiere seguir generando datos, incluidos los de estados celulares poco representados hoy. Avsec apuntó que futuras versiones podrían entrenarse con datos de varias especies. A más largo plazo, modelos como este podrían alimentar las «células virtuales», simulaciones digitales que imitan sistemas biológicos.
El lanzamiento encaja en una carrera más amplia, según The Verge. Pushmeet Kohli, que dirige la investigación de IA para la ciencia en DeepMind, ha insinuado que vendrán más resultados. Se espera que la organización abra pronto en Reino Unido un laboratorio automatizado de ciencia de materiales.
Los rivales se mueven igual. Anthropic experimenta con diseño de fármacos y ha dado a Claude un laboratorio húmedo. OpenAI, por su parte, ha ido despejando problemas matemáticos largamente abiertos.
La lectura es clara: los grandes laboratorios ya no compiten solo con chatbots. Buscan resultados científicos que puedan mostrar. Quien quiera repasar cómo se regula y qué riesgos tiene la IA en medicina puede consultar nuestra guía de inteligencia artificial en salud.
Conviene separar el anuncio de la utilidad clínica. AlphaGenome 2 no es un tratamiento ni un diagnóstico: ayuda a decidir qué investigar. Lo que hay que seguir ahora son dos cosas. Una, si estudios externos confirman lo de «casi el doble de variantes». Otra, si la vista previa comercial se abre más allá del grupo reducido de empresas que hoy la prueban.
